FISIOTERAPIA NA DOENÇA DE HUNTINGTON

Descrição

A doença descrita por George Huntington em 1872 foi denominada Coréia de Huntington devido aos movimentos involuntários que apresentava. Causada por uma desordem genética autossômica dominante (carater hereditário) que ocorre na divisão cromossômica, a doença de  Huntington provoca apotose das células do sistema nervoso central mais especificamente nos núcleos da base, causando degeneração principalmente do corpo estriado (putâmen e caudado). Há hipóteses que esta apoptose ocorra devido a uma diminuição da perfusão sanguínea, diminuição da atividade metabólica com aumento da concentração de lactato, disfunção de complexos enzimáticos mitocondriais, acúmulo de ferro e excitotoxicidade por desinibição de estímulos glutamatérgicos córtico-estriatais. Atuando de modo sinérgico o ferro e a excitotoxicidade mediada pelo glutamato possivelmente aumentam o estresse oxidativo no estriado.

Diagnóstico

Em pacientes com histórico familiar, a doença de Huntington começa a ser diagnosticada através de sinais clínicos como movimentos involuntários acompanhados de distúrbios mentais como déficit cognitivo e alterações de personalidade.
Através da tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética é possível observar as alterações neuroanatômicas bem como a evolução das mesmas, sendo a atrofia do núcleo estriado (putâmen e caudado) característica principal para se sugerir o diagnóstico de doença de Huntington.
O teste genético é a melhor forma de se confirmar o diagnóstico de Huntington, porém este procedimento é complexo devido a implicações psicológicas, médicas, financeiras e éticas. O teste é indicado para pacientes que apresentam sintomas característicos tendo ou não história da doença na família. E para aqueles que não apresentam sintomas, mas que tenham portadores de Huntington na família e queiram saber se lhes foi herdado o gene.

Manifestações da doença

A personagem de  Remy Hadley
uma das médicas da equipe de
 "House" conhecida como 13 
tem a doeça de Huntington.

O inicio da manifestação da doença, comumentemente ocorre por volta dos 35 anos, através de distúrbios psiquiátricos como depressão, manias, distúrbios compulsivos, ansiedade e irritabilidade. As alterações motoras podem iniciar-se com acatisia, contorções ou agitação excessiva e alterações de caligrafia. O paciente também pode começar a ter dificuldades nas atividades de vida diária como dirigir. À medida que a doença evolui, os sintomas podem evoluir para distonia, movimentos de “corea” que são movimentos rápidos e irregulares que podem ter baixa ou alta duração, como movimentos abruptos de contorções da cabeça, do pescoço, dos braços, das pernas e da face, e que podem levar a problemas de locomoção, comunicação e deglutição. Também são características sintomáticas dos pacientes com  Huntington, distúrbios cognitivos como memória deficiente, pensamento lentos, dificuldades no julgamento, na habilidade de resolver problemas e questões do dia a dia, trabalho, pensamento lógico e na habilidade de lidar com mais de uma tarefa ao mesmo tempo. Na fase avançada, a doença pode apresentar-se na forma de distonia, bradicinesia e perda de peso.

Complicações secundárias

Devido as deficiências respiratórias e de locomoção, o paciente portador da doença pode evoluir para quadros de pneumomia causada pela disfagia, complicações causadas por quedas e traumas devido ao déficit de locomoção, infecções recorrentes de úlceras de decúbitos e desordens psiquiátricas como tentativa de suicídio.

Tratamento

A doença de Huntington ainda não tem cura definida, tampouco tratamento ou prevenção. Os tratamentos clínicos são realizados visando o controle e amenização dos sintomas.

Os sintomas psiquiátricos como depressão, ansiedade e transtornos psicóticos podem ser tratados através de medicamentos antidepressivos, ansiolíticos e antipsicóticos e com tratamento psicológico. Os sintomas motores como a coréia são tratados através de bloqueadores dopaminérgicos.

Tratamento fisioterapêutico

O tratamento fisioterapêutico, embasado na preservação dos movimentos e tentativa de retardar o aparecimento dos movimentos involuntários, rigidez, hipotonia, déficit de equilibro, diminuição de força, déficit cognitivo e problemas respiratórios, envolve a prática de atividade física envolvendo alongamento, fortalecimento muscular, coordenação motora equilíbrio e exercícios aeróbicos para a manutenção das funções cardiovasculares.

O tratamento precoce permite melhor evolução do tratamento visto que, com a evolução da doença, as quedas se tornam o principal agravante da doença e por isso devem se intensificar os mesmos exercícios da fase inicial e ainda possibilitar o treinamento das funções ainda preservadas.

Na fase avançada da doença o enfoque fisioterápico deve ser aplicado as atividades que retardem as complicações cognitivas e as alterações de movimento.
A fisioterapia auxilia no tratamento da Doença de Huntington por manter os pacientes ativos, promover adaptações que facilitem a locomoção, reduzir as complicações respiratórias e psiquiátricas, promover maior independência do paciente e melhor qualidade de vida.

Drª Luciana Passos

Fisioterapeuta